Tinh hoàn ẩn

Tinh hoàn ẩn là gì? Đây là bệnh lý bất thường bẩm sinh của hệ sinh dục phổ biến ở nam giới. Rất nhiều bậc phụ huynh đưa con đến khám tại phòng khám Ngoại khoa và  Nam khoa Mega Med vì gặp tình trạng không sờ thấy tinh hoàn một bên hoặc cả hai bên nằm trong bìu. Hầu hết các bố mẹ đều  rất lo lắng, không biết bệnh lý này có nguy hiểm không? Có nguy cơ gây ung thư hoặc ảnh hưởng đến khả năng sinh sản sau này của trẻ hay không? Bài viết sau đây sẽ giải đáp tất cả các thắc mắc trên thật chi tiết và đầy đủ.

1. Tinh hoàn ẩn là gì? Đây có phải bệnh lý phổ biến không?

Tinh hoàn ẩn là tình trạng tinh hoàn dừng lại trên đường di chuyển của tinh hoàn trong ổ bụng xuống bìu trong thời kỳ bào thai, dẫn đến tinh hoàn không xuống được đến túi bìu.

Đối với sinh lý bình thường về quá trình di chuyển của tinh hoàn xuống bìu thì hai tinh hoàn bắt đầu được hình thành từ tháng thứ 2 của thai kỳ. Trong những tháng tiếp theo tinh hoàn tiếp tục phát triển và biệt hóa. Đến tháng thứ 7 tinh hoàn sẽ bắt đầu quá trình di chuyển xuống bìu. Sự di chuyển này thông qua 2 giai đoạn : 

• Giai đoạn 1: sự di chuyển qua ổ bụng từ ngay sát cực dưới của thận tới lỗ bẹn sâu, quá trình này dưới kiểm soát bởi hormon kháng Muller.
• Giai đoạn 2: từ lỗ bẹn sâu qua ống bẹn xuống bìu, quá trình này được kiểm soát bởi hormon sinh dục nam testosterone.

Vị trí tinh hoàn ẩn nói lên tình trạng bệnh lý

Thông thường, tinh hoàn xuống bìu vào cuối tháng 8 (ngày thời kỳ trước sinh). Một số trường hợp chưa xuống hết trong thời kỳ này thì chúng sẽ tiếp tục di chuyển xuống trong vòng những tháng đầu sau sinh. Vậy nên trẻ đẻ non thường bị tinh hoàn ẩn nhiều hơn trẻ đủ tháng.

Vì sự di chuyển tinh hoàn xuống bìu từ tháng cuối của thai kỳ nên siêu âm thai định kỳ có thể phát hiện, cảnh báo bất thường về quá trình di chuyển của tinh hoàn để các bậc cha mẹ đưa con đi khám sớm sau khi trẻ qua thời kỳ nhũ nhi.

Tinh hoàn ẩn là bất thường bẩm sinh phổ biến nhất của hệ sinh dục của trẻ em, với tần suất ở trẻ đủ tháng khoảng 4%, tuy nhiên ở trẻ đẻ non thì tần suất mắc phải là khoảng 30%.

2. Dấu hiệu nhận biết tinh hoàn ẩn

Dấu hiệu tinh hoàn ẩn là gì cũng là câu hỏi mà rất nhiều phụ huynh quan tâm. Tuy nhiên để phát hiện bệnh lý này ở con trẻ cũng không quá phức tạp. Bởi bệnh lý này có thể được phát hiện ngay khi sinh ra bởi các bác sĩ sản khoa hoặc người đỡ đẻ. Vì vậy ngay lúc vừa chào đời, những người đỡ đẻ có nhiệm vụ thăm khám bìu của trẻ sơ sinh để phát hiện tình trạng này và thông báo cho gia đình trẻ sớm.

Các bậc làm cha mẹ cần lưu ý theo dõi và phát hiện tình trạng túi bìu của trẻ lúc tắm, lúc thay tã hoặc vui chơi cùng trẻ để xác định: túi bìu có cân đối 2 bên bình thường, có bên nào xẹp (ẩn tinh hoàn bên xẹp) không hay cả 2 túi bìu đều nhỏ xẹp (ẩn tinh hoàn 2 bên).

Đối với trẻ lớn, trẻ có thể tự sờ vùng bìu không thấy tinh hoàn 1 bên và 2 bên, hoặc thấy có khối vùng bẹn di động hoặc không.

Tùy theo từng mức độ di chuyển ít hay nhiều mà tinh hoàn có thể dừng ở các vị trí :

• Cực dưới thận
• Trong ổ bụng : chủ yếu thường gặp nhất ở vị trí này
• Lỗ bẹn sâu
• Trong ống bẹn
• Lỗ bẹn nông
• Không có tinh hoàn : là tình trạng hoàn toàn không có tinh hoàn

Dấu hiệu nhận biết tinh hoàn ẩn

Thăm khám, chẩn đoán tại nhà: 

• Nhìn: thấy túi bìu xẹp, da vùng bìu xẹp có thể không có màu nâu sẫm hoặc da vùng bìu không nhăn nheo
• Sờ: không thấy tinh hoàn ở bìu, có thể sờ thấy tinh hoàn ở ống bẹn hoặc tinh hoàn di động trong ống bẹn

3. Nguyên nhân gây tinh hoàn ẩn là gì?

Sự di chuyển của tinh hoàn xuống bìu chịu tác động bởi rất nhiều cơ chế. Những cơ chế này khi bị tác động sẽ khiến tinh hoàn không xuống được bìu và gây nên bệnh lý tinh hoàn ẩn.

• Rối loan trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục 

Có thể do rối loạn chức năng vùng hạ đồi dẫn đến rối loạn quá trình giải phóng hormon tuyến yên hoặc suy tuyến yên làm thiếu hụt Gonadotropin gây nên bệnh lý tinh hoàn ẩn và dương vật nhỏ.

• Sai lệch tổng hợp hormone testosterone

Thiếu hụt các men 17α-hydroxylase , 5α-reductase,… dẫn tới rối loạn quá trình tổng hợp testosterone làm cho tinh hoàn không phát triển bình thường và ngăn chặn quá trình di chuyển xuống bìu của tinh hoàn.

• Hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen

Đây là tình trạng cơ thể trẻ nam vẫn sản xuất đủ lượng androgen cần thiết. Tuy nhiên ở cơ quan đích những thụ thể androgen lại không hoặc giảm khả năng cảm nhận, nhận biết hormone androgen dẫn đến làm các hormone này không thể hiện được chức năng của mình qua đó tác động đến sự phát triển về chức năng sinh dục nam. Một trong số những biểu hiện đó là tinh hoàn không di chuyển xuống bìu gây tinh hoàn ẩn.

• Do estrogen tác động đến quá trình di chuyển của tinh hoàn xuống bìu

Thường gặp ở những bà mẹ mang thai dùng diethylstilbestrol hoặc các thuốc kháng androgen. Các loại estrogen tổng hợp làm ảnh hưởng đến quá trình di chuyển của tinh hoàn xuống bìu.

• Các bất thường về giải phẫu 

Sự phát triển bất thường của dây chằng bìu – tinh hoàn là tác nhân gây cản trở sự di chuyển tinh hoàn xuống bìu, làm cho tinh hoàn treo lơ lửng trên cao không xuống được.

Cuống mạch nuôi tinh hoàn ngắn: dẫn đến tinh hoàn không di chuyển ra xa được.

Xơ hóa vùng lỗ bẹn: khiến tinh hoàn không thể tiếp cận hoặc có lỗ vào để xuống bìu.

Cần lưu ý: Ở những người đã mắc tinh hoàn ẩn, cần khám xét tổng quát một cách hết sức cẩn thận vì ngoài tinh hoàn ẩn, các bé có thể gặp những rối loạn, bất thường cơ quan sinh dục hoặc bất thường phát triển giới tính khác như suy sinh dục, dương vật nhỏ, lỗ đái thấp…

4. Những đối tượng nào có nguy cơ bị tinh hoàn ẩn

Trẻ sinh non có nguy cơ mắc tinh hoàn ẩn

• Trẻ sinh non: ở những trẻ sinh non tỉ lệ mắc tinh hoàn ẩn khoảng 30%
• Trẻ mắc hội chứng Down hoặc khiếm khuyết thành bụng: tinh hoàn ẩn sẽ là một trong số những bất thường bẩm sinh ở trẻ này. Vì vậy ngoài việc phát hiện và điều trị tinh hoàn ẩn, cần phát hiện các bệnh lý ở những cơ quan khác
• Người mẹ trong quá trình mang thai sử dụng các liệu pháp hormone như kháng androgen, estrogen tổng hợp hoặc có các bệnh lý như đái tháo đường, tiền sản giật…
• Người mẹ trong quá trình mang thai sử dụng các chất kích thuốc, hút thuốc lá chủ động hoặc bị động đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thai nhi nói chung và hệ sinh dục nói riêng
• Tiền sử gia đình có người có những bất thường về sự phát triển hệ sinh dục hoặc trực tiếp mắc tinh hoàn ẩn

5. Tinh hoàn ẩn có nguy hiểm khôn lường như thế nào?

Tinh hoàn ẩn nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng: 

• Nguy cơ ung thư tinh hoàn

 Nguy cơ ung thư tinh hoàn ở trẻ có tinh hoàn ẩn cao gấp 40 lần người bình thường.  Nguyên nhân là do bình thường, nhiệt độ của tinh hoàn sẽ thấp hơn nhiệt độ cơ thể trung bình khoảng 2 độ. Ở những bệnh nhân tinh hoàn ẩn, tinh hoàn trong ổ bụng với nhiệt độ bằng nhiệt độ cơ thể sẽ làm bất hoạt, chết dần các tế bào sinh tinh vốn rất nhạy cảm với tác nhân nhiệt độ. Lâu dần dẫn đến biến đổi ADN, thay đổi cấu trúc tế bào, đặc biệt tế bào sinh tinh là một trong những tế bào có tốc độ, khả năng phân chia rất lớn và liên tục suốt đời từ khi bắt đầu dậy thì. 

Vì thay đổi cấu trúc tế bào, đột biến gen dẫn đến quá trình phân chia tế bào sinh tinh không tạo nên các tế bào bình thường nữa mà thay vào đó là các tế bào bất thường, tế bào loạn sản và sau cùng là tế bào ung thư. Do đó việc phát hiện điều trị sớm rất cần thiết để ngăn chặn tình trạng ung thư hóa, cũng như tối ưu hóa chi phí điều trị, bảo tồn tối đa chức năng sinh sản và tình dục cho nam giới, để trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường như bao đứa trẻ khác.

• Nguy cơ vô sinh

Ở những bệnh nhân tinh hoàn ẩn, nguy cơ vô sinh sẽ ngày càng tăng theo cấp số nhân nếu không can thiệp điều trị sớm. Trẻ bị tinh hoàn ẩn không được điều trị lâu dần sẽ khiến số lượng các ống sinh tinh giảm, cấu trúc ống sinh tinh cũng bị thay đổi, ngày càng xơ hóa dần đồng thời các tế bào dòng tinh trong các ống sinh tinh sẽ teo đét, thành các ống sinh tinh xơ hóa dày lên.

• Ảnh hưởng đến thẩm mỹ của cơ quan sinh dục

Những trẻ tinh hoàn ẩn có thể dẫn đến kích thước tinh hoàn dần nhỏ lại, teo tinh hoàn thậm chí cả đối với những trẻ không được phẫu thuật sớm dẫn đến ảnh hưởng chức năng sinh sản sau này.

• Nguy cơ xoắn tinh hoàn gây hoại tử tinh hoàn

Ở những bệnh nhân tinh hoàn ẩn, tinh hoàn không được cố định mà treo lủng lẳng trong ổ bụng dẫn đến tình trạng dễ bị xoắn tinh hoàn quanh trục của nó, dẫn đến hoại tử tinh hoàn.

Ngoài ra, xoắn tinh hoàn ở những bệnh nhân tinh hoàn ẩn cũng có thể là tác nhân gây ra những tổn thương kéo theo như ung thư hóa.

• Ảnh hưởng đến tâm lý

Các trẻ nam không có tinh hoàn thường có mặc cảm với bạn bè , thiếu tự tin và lo lắng. Đối với những nam giới lớn tuổi hơn, có thể có tâm lý lo lắng, thậm chí không dám có gia đình hoặc kiếm người yêu vì sợ ảnh hưởng đến chức năng sinh lý, sinh sản của mình

• Nguy cơ suy sinh dục

Ở những nam giới tinh hoàn ẩn đặc biệt tinh hoàn ẩn 2 bên, sẽ dẫn đến sự suy giảm, xơ hóa mất chức năng các tế bào leydig, là những tế bào có nhiệm vụ sản xuất hormone testosterone. Vì vậy sẽ dẫn đến tình trạng suy sinh dục.

Tuy nhiên may mắn thay, tế bào leydig là những tế bào có khả năng chịu đựng tương đối tốt so với tế bào sinh tinh. Do đó những trường hợp tinh hoàn ẩn nếu điều trị, can thiệp kịp thời thì tế bào leydig vẫn có thể hồi phục và sản xuất đủ lượng testosterone cần thiết cho cơ thể

6. Điều trị tinh hoàn ẩn

Tinh hoàn ẩn là dị tật bẩm sinh cần được phát hiện sớm ngay sau sinh. Các chuyên gia cho rằng tinh hoàn ẩn nên điều trị trước 2 tuổi vì có nhiều bằng chứng cho thấy tế bào sinh tinh không bị tổn thương khi điều trị trước thời gian này. Hiện nay phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn vẫn là phương pháp điều trị tối ưu nhất, nhanh nhất, đỡ tốn chi phí nhất và hạn chế được nguy cơ ung thư hóa cũng như bảo tồn chức năng tinh hoàn.

Ngoài ra cũng có nhiều phương pháp như điều trị nội khoa đơn thuần, điều trị nội khoa kết hợp điều trị ngoại khoa ngay tùy thuộc vào từng thể bệnh và độ tuổi của người bệnh.

Điều trị tinh hoàn ẩn

Trên đây là một số thông tin trả lời cho câu hỏi tinh hoàn ẩn là gì, nguyên nhân và các dấu hiệu nhận biết. Các phụ huynh có con là trẻ nam cần đặc biệt lưu tâm để chăm sóc và bảo vệ sức khỏe của con tốt nhất. Để được tư vấn thêm về các bệnh lý nam khoa khác bởi chuyên gia Nam học của Phòng khám Ngoại khoa và Nam khoa Mega Med, quý khách có thể đặt lịch hẹn trực tiếp qua hotline 0987.869.115 của chúng tôi.

Thông tin liên lạc:

Địa chỉ:  354 Trường Chinh, P.Khương Thượng, Q.Đống Đa, Hà Nội.

Hotline: 0987 869 115

Giờ làm việc: Hằng ngày (8h-21h)